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Por Crescer
05/12/2023 21h03 Atualizado 05/12/2023
O pequeno D�dac tinha s� dois meses de vida quando seus pais?? desconfiaram que pudesse haver algo de errado com a sa�de do menino. Ele nasceu com uma deformidade nos p�s e?? teve de passar as primeiras semanas depois do nascimento usando um gesso para imobilizar. Por causa disso, demorou para poder?? tomar banho de banheira. Mas, logo em uma das primeiras vezes em que isso aconteceu, os pais perceberam algo diferente?? no peito da crian�a.
? "Meu beb� nasceu com uma doen�a t�o rara que n�o tem nome", diz m�e???? �Minha?? filha desaprendeu a engatinhar e falar da noite para o dia�, diz m�e de menina com s�ndrome rara
"Ficamos nos perguntando?? o que era aquilo e fomos direto para a consulta com o pediatra. Era uma coisa estranha, do tamanho de?? uma ervilha, pequena, redonda, dura e azul. O m�dico n�o soube dizer o que era e disse para ficarmos em?? observa��o", lembram os pais do menino, Esteban e Eva.
N�o satisfeitos com a condu��o do especialista, buscaram ajuda em outros locais.?? Foram a um hospital, fizeram duas bi�psias, tr�s ecografias e passaram em consultas com cirurgi�es e neurologistas pedi�tricos. Depois de?? dois meses, os pais tiveram um retorno. Mesmo depois da investiga��o, os m�dicos n�o sabiam do que se tratava. Recomendaram?? que a fam�lia procurasse uma institui��o especializada em diagn�sticos raros.
A fam�lia mora em Arag�o (Espanha) e teve de viajar mais?? de 300 km para encontrar uma resposta em Barcelona, no Hospital Sant Joan de D�u. "Cinco minutos depois de examinar?? meu filho, a m�dica disse que j� tinha visto um caso desse antes, h� muitos anos, e que era uma?? coisa rar�ssima", relatam.
Foi quando a fam�lia descobriu que D�dac tinha uma condi��o rara chamada Heteroplasia �ssea Progressiva (HOP), tamb�m conhecida?? como S�ndrome do Homem de Pedra. Ela faz com que tecidos moles da pele, m�sculos e articula��es se transformem em?? ossos. Isso vai acontecendo com o tempo, aos poucos, e pode causar deformidades e limita��es f�sicas.
Normalmente, os sintomas da HOP?? come�am a aparecer na inf�ncia, com a forma��o de n�dulos duros na pele � exatamente como aconteceu com D�dac. "A?? m�dica explicou que nosso filho seria baixinho. No come�o, s� pensava em bullying. Mas, quando ela continuou falando, entrei em?? choque. Pelo que ela nos falava, havia a chance de nosso filho ficar gradualmente paralisado."
A s�ndrome que o menino tem?? faz com que seus m�sculos e tend�es se tornem duros, deixando as articula��es r�gidas. Aquela bolinha azul que apareceu em?? seu peito j� eram pequenos ossos se formando aleatoriamente.
"Meu marido perguntou � m�dica: 'Ent�o, � como se tiv�ssemos ganhado na?? loteria e ao mesmo tempo fomos atingidos por um raio e por um meteorito'. Ela disse: 'Sim, essa � mais?? ou menos a incid�ncia. Apenas 1 em 125 milh�es de pessoas sofre dessa condi��o", afirma.
Receber o diagn�stico foi dif�cil, mas?? a pior parte veio depois, quando descobriram que � uma condi��o t�o rara que ainda n�o existem tratamentos a serem?? feitos, nem mesmo experimentais. Essa not�cia fez com que a fam�lia do menino se mobilizasse para dar voz � causa.?? Hoje, eles coordenam a organiza��o "N�o Sou de Pedra", que busca arrecadar recursos para financiar estudos sobre a HOP.
"Esperamos que?? tudo o que o nosso filho passou e passar� sirva para obter um tratamento. Embora n�o acreditemos que chegue a?? tempo para D�dac, se pelo menos ajudar os pr�ximos diagnosticados, o sofrimento da nossa fam�lia n�o vai ser em v�o",?? destacam os pais.
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A estimativa � de que apenas 1 a cada 125 milh�es de pessoas sofram da?? mesma condi��o. "Meu marido perguntou � m�dica: 'Ent�o, � como se tiv�ssemos ganhado na loteria e ao mesmo tempo fomos?? atingidos por um raio e por um meteorito'. Ela disse: 'Sim, essa � mais ou menos a incid�ncia'", lembra a?? m�e do garoto
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